两性畸形指个体同时具有男性和女性生殖器官特征或性染色体异常的先天性发育异常。其发生可能与性染色体异常、激素水平紊乱、胚胎期性腺发育障碍、基因突变、环境因素干扰等因素有关。
1、染色体异常：性染色体非典型组合如45X/46XY嵌合体或47XXY可导致性腺分化异常。需通过染色体核型分析确诊，必要时进行激素替代治疗或生殖器整形手术。
2、激素分泌紊乱：胎儿期雄激素分泌不足或过量可能影响外生殖器分化。肾上腺皮质增生症是常见病因，需采用糖皮质激素抑制异常雄激素分泌。
3、性腺发育异常：睾丸发育不全或卵巢睾丸共存可导致外生殖器模糊。纯性腺发育不全者需手术切除发育不良性腺，青春期给予性激素治疗。
4、基因突变：SRY基因缺失或AR基因突变可干扰性别决定通路。基因检测可明确病因，针对特定突变类型制定个性化治疗方案。
5、环境致畸因素：妊娠早期接触抗雄激素药物或环境内分泌干扰物可能影响胎儿性别分化。预防重点在于孕期避免接触已知致畸物。
日常护理需注意心理支持，避免性别认同困扰。饮食应保证蛋白质和微量元素摄入，适度运动增强体质。建议在儿科内分泌专科医生指导下制定长期管理方案，定期评估生长发育状况。
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