肾发育不良可通过超声检查、CT扫描、MRI成像、尿液分析、血液生化检测等方式诊断。肾发育不良通常由基因突变、母体感染、药物暴露、血管异常、代谢障碍等原因引起。
1、影像学检查：
超声检查是首选筛查手段，能清晰显示肾脏形态缩小、结构紊乱或皮质变薄等特征。CT扫描可进一步评估肾脏血流灌注和集合系统发育情况，MRI成像对软组织分辨率更高，适合复杂病例的三维重建。
2、实验室检测：
尿液分析常见低比重尿、蛋白尿或微量血尿，反映肾小管浓缩功能障碍。血液生化检测可见肌酐升高、尿酸代谢异常，严重者伴随电解质紊乱和代谢性酸中毒。
3、基因诊断：
约20%病例与PAX2、HNF1β等基因突变相关，高通量测序可识别致病突变。对于家族性病例，基因检测能明确遗传模式，指导产前诊断和遗传咨询。
4、病理评估：
穿刺活检可见原始肾小球和未成熟肾小管结构，间质纤维化程度与肾功能损伤正相关。需鉴别肾发育不全和获得性肾萎缩，后者常有明确继发病因。
5、功能评价：
放射性核素肾图可量化分肾功能，患肾GFR常低于15ml/min。动态血压监测能早期发现肾性高血压，24小时尿蛋白定量评估疾病进展风险。
日常需限制高盐高蛋白饮食，推荐低磷乳制品和优质蛋白补充。适度进行游泳、瑜伽等低强度运动，避免剧烈对抗性运动。定期监测血压、尿常规及肾功能指标，合并感染时及时使用头孢类抗生素。重度肾功能不全需评估血液透析或肾移植指征，儿童患者应每半年进行身高体重和骨龄检测。
