卟啉病主要表现为皮肤光敏感、腹痛、神经系统异常等症状，具体表现与疾病类型相关。主要症状包括皮肤损害、消化系统症状、神经系统症状、心血管症状及精神异常。
1、皮肤损害：
急性间歇性卟啉病和迟发性皮肤卟啉病患者常见皮肤光敏感反应。暴露于阳光后出现红斑、水疱、糜烂，愈合后遗留色素沉着或瘢痕。迟发性皮肤卟啉病患者还可出现多毛症，面部及手背等暴露部位毛发增粗增多。
2、消化系统症状：
急性间歇性卟啉病常表现为剧烈腹痛，呈阵发性绞痛，多位于中上腹或全腹。伴随恶心呕吐、便秘或腹泻。症状易被误诊为急腹症，但腹部压痛与疼痛程度不符。
3、神经系统症状：
急性发作期可出现周围神经病变，表现为四肢麻木、刺痛或肌无力，严重者导致呼吸肌麻痹。自主神经功能紊乱表现为心动过速、高血压、多汗等。部分患者出现癫痫发作。
4、心血管症状：
急性发作时常伴随血压升高和心动过速，与自主神经系统过度激活有关。严重者可出现心律失常，甚至心源性猝死。血压波动可能诱发脑血管意外。
5、精神异常：
部分患者出现焦虑、抑郁、幻觉等精神症状，易被误诊为精神疾病。急性发作期可能出现意识模糊、谵妄等急性脑病综合征表现。
卟啉病患者需严格防晒，穿戴防晒衣物并使用物理防晒剂。饮食应避免酒精及可能诱发发作的药物，保持规律作息。急性发作期需立即就医，慢性期患者需定期监测尿卟啉水平。建议进行遗传咨询，家族成员应筛查相关基因突变。适当补充维生素B族可能有助于改善症状，但需在医生指导下进行。
