唐氏筛查主要包括血清学筛查、超声检查、无创产前基因检测等项目。唐氏筛查是孕期重要的产前检查手段，主要用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
1、血清学筛查
血清学筛查是通过抽取孕妇静脉血，检测血液中特定生化标志物的水平。常见的检测指标包括甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素等。这些指标的水平变化与胎儿染色体异常风险相关。血清学筛查通常在孕15-20周进行，属于无创检查，对孕妇和胎儿没有伤害。
2、超声检查
超声检查主要通过测量胎儿颈项透明层厚度来评估染色体异常风险。这项检查通常在孕11-13周进行，可以观察到胎儿颈部后方液体的积聚情况。超声检查还能发现其他可能的结构异常，如鼻骨发育不良等。超声检查安全无创，是孕期常规检查项目。
3、无创产前基因检测
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，分析其中游离胎儿DNA的技术。这项检测可以较准确地筛查21三体、18三体等常见染色体异常。无创产前基因检测通常在孕12周后进行，具有较高的准确性和安全性。但需要注意，无创产前基因检测仍属于筛查手段，不能完全替代诊断性检查。
4、羊水穿刺
羊水穿刺是诊断性检查，通常在筛查结果高风险时进行。医生通过超声引导抽取少量羊水，进行胎儿细胞培养和染色体核型分析。羊水穿刺可以确诊胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。这项检查存在一定的流产风险，需要谨慎选择。
5、绒毛取样
绒毛取样是另一种诊断性检查方法，通常在孕10-13周进行。医生通过宫颈或腹壁获取胎盘绒毛组织进行染色体分析。绒毛取样可以较早获得诊断结果，但也存在一定的流产和感染风险。绒毛取样和羊水穿刺一样，都需要在有资质的医疗机构由专业医生操作。
孕期进行唐氏筛查时，建议孕妇保持良好的心态，避免过度焦虑。筛查前应充分了解各项检查的目的、方法和可能的风险。筛查结果异常时，应及时咨询专业根据医生建议选择进一步的诊断检查。孕期保持规律作息，均衡饮食，适当运动，有助于胎儿健康发育。筛查过程中如有任何疑问，应及时与医生沟通，不要自行解读检查结果。
