胎儿染色体异常可通过孕前遗传咨询、孕期营养补充、避免环境致畸因素、规范产前筛查、及时医疗干预等方式预防。染色体异常可能由遗传因素、母体年龄、辐射暴露、化学物质接触、病毒感染等原因引起。
1、遗传咨询：
孕前进行遗传学检测和家系分析可评估染色体异常风险。高龄孕妇或有家族遗传病史者建议接受扩展性携带者筛查，检测囊性纤维化、脊髓性肌萎缩等常见单基因病。通过胚胎植入前遗传学诊断技术可筛选正常胚胎。
2、营养干预：
备孕期每日补充400微克叶酸能降低神经管缺陷风险。增加富含Omega-3脂肪酸的三文鱼、核桃等食物摄入，保证维生素B12、锌等微量元素充足。避免酒精、咖啡因等可能干扰胎儿发育的物质。
3、环境防护：
孕早期需远离X射线、伽马射线等电离辐射源。减少接触甲醛、苯等有机溶剂，慎用维A酸类护肤品。流感季节接种灭活疫苗预防风疹、巨细胞病毒感染，这些病原体可能诱发染色体断裂。
4、产前筛查：
孕11-13周进行NT超声联合血清学筛查，孕中期选择无创DNA检测技术分析胎儿游离DNA。高风险孕妇需通过羊膜穿刺术或绒毛取样进行核型分析，确诊21三体、18三体等非整倍体异常。
5、医疗管理：
确诊染色体异常后可根据孕周选择终止妊娠或宫内治疗。部分代谢异常疾病如苯丙酮尿症可通过母体饮食控制改善预后。开展多学科会诊制定个体化方案，必要时转诊至胎儿医学中心。
备孕夫妇应建立健康生活方式，每周进行150分钟中等强度运动如游泳、瑜伽，保持BMI在18.5-24.9的理想范围。孕期定期监测血压、血糖指标，避免妊娠期高血压或糖尿病等并发症。居住环境保持通风以减少空气污染物浓度，选择有机蔬菜水果降低农药残留暴露风险。出现异常胎动或阴道流血等症状需立即就医评估。
