未成熟畸胎瘤的形成与胚胎发育异常密切相关，主要源于原始生殖细胞分化障碍。这类肿瘤由未成熟的胚胎组织构成，常见于卵巢或睾丸，可能包含未分化的神经外胚层、软骨或肌肉等组织。
未成熟畸胎瘤的发生通常与遗传因素和环境因素共同作用有关。染色体异常如12号染色体短臂等位基因缺失可能增加发病风险。孕期接触致畸物质如电离辐射或某些化学物质可能干扰生殖细胞正常分化。内分泌紊乱如性激素水平异常可能影响生殖细胞发育。免疫系统功能缺陷可能导致异常细胞逃避免疫监视。少数情况下与遗传综合征如克氏综合征相关。
未成熟畸胎瘤患者可能出现腹部包块、腹胀或异常阴道出血等症状。肿瘤压迫可引起尿频或便秘，内分泌异常可能导致月经紊乱。部分病例伴有血清甲胎蛋白或人绒毛膜促性腺激素水平升高。
病理分级依据未成熟神经上皮的含量，分为1-3级。1级肿瘤预后较好，3级恶性程度较高可能发生转移。影像学检查可见混杂密度肿块，病理活检是确诊依据。
治疗方案需根据患者年龄、肿瘤分级和分期制定。手术切除是主要治疗手段，年轻患者可考虑保留生育功能的手术。化疗适用于中高风险病例，常用方案包含顺铂、依托泊苷等药物。放疗仅用于特定情况。治疗后需定期监测肿瘤标志物和影像学复查。
少数病例可能复发或转移，常见于腹膜或肝脏。复发后需再次手术或调整化疗方案。长期随访对早期发现复发至关重要。
