视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜的恶性肿瘤，多见于5岁以下儿童，可能与RB1基因突变、遗传因素、环境暴露、细胞分化异常、病毒感染等因素有关。治疗方式包括激光治疗、冷冻治疗、化疗、放疗、眼球摘除手术等。
1、基因突变：
RB1基因突变是视网膜母细胞瘤的主要发病机制。该基因编码的蛋白质参与细胞周期调控，突变后导致视网膜细胞异常增殖。约40%病例为遗传性，表现为双侧发病或家族聚集。基因检测可辅助诊断，遗传咨询对高危家庭尤为重要。
2、遗传因素：
常染色体显性遗传模式使患病父母子女有50%发病风险。家族史阳性患者发病年龄更早，多呈双眼发病。这类患者需进行定期眼底筛查，新生儿期开始每2-4个月检查一次，持续至5-7岁。
3、环境暴露：
孕期X线辐射暴露可能增加胎儿发病风险。某些化学物质如杀虫剂、重金属等环境因素可能与散发病例相关。避免孕期不必要的放射检查，减少有毒物质接触可降低潜在风险。
4、细胞异常：
视网膜母细胞瘤可能与视网膜前体细胞分化障碍有关。肿瘤细胞呈现未分化特征，病理检查可见Flexner-Wintersteiner菊花团样结构。疾病进展可表现为白瞳征、斜视、视力下降等症状。
5、病毒感染：
部分研究提示腺病毒、HPV等病毒感染可能参与发病过程。病毒基因整合可能影响RB1基因功能，但具体机制尚不明确。临床表现为眼内炎症反应时需鉴别感染性病因。
视网膜母细胞瘤患者需保证充足营养摄入，优先选择高蛋白食物如鱼类、鸡蛋，补充维生素A丰富的胡萝卜、菠菜。适度进行低强度活动如散步，避免剧烈运动导致眼压升高。护理重点包括定期复查眼底、监测对侧眼情况、保持术眼清洁，化疗期间需加强口腔护理预防黏膜炎。心理支持对患儿及家长至关重要，可寻求专业心理咨询或病友团体帮助。
