唐氏筛查主要检测胎儿患唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的风险。筛查项目包括血清学检查、超声检查等，通过综合分析评估胎儿染色体异常概率。
1、唐氏综合征
唐氏综合征即21三体综合征，是最常见的染色体异常疾病。筛查通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算风险值。高风险需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊，患儿表现为智力障碍、特殊面容和先天性心脏病等。
2、18三体综合征
18三体综合征又称爱德华兹综合征，筛查时血清学指标呈现特征性改变。该染色体异常会导致胎儿多发畸形，包括颅面部异常、心脏缺陷、手指重叠等，多数患儿在出生后一年内夭折。超声检查可能发现胎儿生长受限和结构异常。
3、神经管缺陷
神经管缺陷筛查主要检测母体血清甲胎蛋白水平，开放性神经管缺陷会导致该指标显著升高。常见类型包括脊柱裂和无脑儿，超声检查可观察到脊柱连续性中断或颅骨缺失。孕妇叶酸缺乏是主要风险因素，孕前补充可降低发生率。
4、其他染色体异常
部分筛查方案还能提示13三体综合征等罕见染色体病风险。这些异常通常伴有严重畸形和智力障碍，超声可能发现胎儿结构异常如唇腭裂、多指畸形等。筛查异常时需要遗传咨询和产前诊断明确具体情况。
5、妊娠相关并发症
某些筛查指标异常可能反映胎盘功能问题，如子痫前期或胎儿生长受限风险。游离雌三醇水平降低可能与胎儿肾上腺发育不良相关，这些情况需要加强孕期监测和管理。
建议孕妇在孕15-20周完成唐氏筛查，高龄孕妇可直接考虑无创产前检测。筛查前无须空腹但需准确提供孕周信息，异常结果应咨询遗传学专家。保持均衡饮食特别是叶酸摄入，避免吸烟饮酒等有害因素，定期产检监测胎儿发育情况。筛查仅是风险评估工具，确诊需结合后续诊断性检查。
