儿童肝豆状核变性驱铜治疗可通过低铜饮食、锌剂治疗、青霉胺治疗、曲恩汀治疗、肝移植等方式进行。该病通常由ATP7B基因突变导致铜代谢障碍引起，表现为肝功能异常、神经系统症状等。
1、低铜饮食：
限制铜摄入是基础治疗措施，需避免动物肝脏、贝壳类海鲜、坚果等高铜食物。建议选择精白米面、低铜蔬菜如黄瓜、冬瓜、禽类瘦肉等。烹饪使用不锈钢或玻璃器皿，避免铜制餐具。
2、锌剂治疗：
葡萄糖酸锌或醋酸锌通过诱导肠细胞金属硫蛋白合成，阻断肠道铜吸收。锌剂副作用较小，适合长期维持治疗，需与驱铜药物间隔2小时服用。定期监测尿铜和血锌水平调整剂量。
3、青霉胺治疗：
青霉胺作为一线驱铜药物，能与铜离子结合形成可溶性复合物经尿排出。初始治疗需从小剂量开始，逐渐加量至维持剂量。用药期间需监测血常规、尿蛋白，警惕骨髓抑制或肾毒性。
4、曲恩汀治疗：
二线药物曲恩汀适用于青霉胺不耐受患者，通过螯合组织沉积铜促进排泄。该药可能导致铁粒幼细胞性贫血，需配合维生素B6治疗。治疗期间定期检查血铜蓝蛋白和24小时尿铜。
5、肝移植：
对于暴发性肝衰竭或药物治疗无效的终末期患者，原位肝移植是根治手段。移植后患者铜代谢可恢复正常，但需终身服用免疫抑制剂。术前需评估神经系统损伤程度，术后仍需短期驱铜治疗。
儿童肝豆状核变性需终身管理铜代谢，治疗期间每日保证充足热量和优质蛋白摄入，适量补充维生素D和钙质。避免剧烈运动防止关节损伤，定期进行肝功能、铜代谢指标及神经功能评估。家庭需配备净水设备过滤饮用水铜离子，建立用药记录追踪治疗效果。
