神经性母细胞瘤是一种起源于未成熟神经母细胞的恶性肿瘤，常见于婴幼儿肾上腺或交感神经节，恶性程度高但存在自愈可能。主要影响因素包括遗传突变、胚胎发育异常、环境暴露、家族病史及肿瘤生物学特征差异。
1、遗传突变：
约50%的散发病例存在ALK、PHOX2B等基因突变，这些突变导致神经嵴细胞分化异常。MYCN基因扩增是重要预后指标，携带该变异的患儿需强化治疗。遗传检测可指导靶向药物选择，如ALK抑制剂克唑替尼。
2、胚胎发育异常：
妊娠期神经嵴细胞迁移受阻可能形成原位肿瘤，常见于肾上腺髓质。胎儿超声可早期发现腹部包块，部分病例出生后肿瘤自行消退，与促凋亡信号激活有关。
3、环境暴露：
母体接触农药、电离辐射可能增加发病风险，但证据等级较低。化学物质可能干扰神经嵴细胞DNA甲基化模式，表观遗传学改变在发病中起关键作用。
4、家族病史：
约1%-2%病例呈家族性发病，多伴发先天性巨结肠或嗜铬细胞瘤。遗传咨询对高危家庭尤为重要，建议筛查相关易感基因。
5、生物学特征：
根据分化程度分为未分化型、低分化型和节细胞型，组织学分级显著影响预后。尿香草扁桃酸检测可辅助诊断，肿瘤分泌儿茶酚胺类物质导致多汗、高血压等症状。
患儿需保证每日优质蛋白摄入，如鸡蛋、鱼肉等促进组织修复；避免剧烈运动防止肿瘤破裂出血。治疗期间推荐低菌饮食，水果需去皮后食用。康复期可进行游泳等低强度运动改善心肺功能，定期监测尿儿茶酚胺代谢物。心理干预应贯穿全程，通过游戏疗法缓解患儿焦虑情绪，家长需接受肿瘤护理培训掌握应急处理技能。
