天生异瞳虹膜异色症是一种虹膜颜色异常的生理现象，多数属于良性变异，可能由遗传因素、胚胎发育异常、瓦登伯革氏症候群、霍纳氏综合征或眼部外伤等因素引起。
1、遗传因素：
部分虹膜异色症具有家族遗传倾向，与PAX3、MITF等基因突变相关。这类情况通常不伴随其他健康问题，无需特殊治疗，但建议进行基因检测以排除综合征型疾病。
2、胚胎发育异常：
妊娠期虹膜色素细胞迁移分化异常可能导致单侧或双侧虹膜颜色差异。此类情况出生时即显现，多数不影响视力，需通过婴幼儿眼科检查排除先天性青光眼等并发症。
3、瓦登伯革氏症：
这是一种神经嵴发育异常的遗传病，典型表现为虹膜异色伴耳聋、额发白斑。需通过听力筛查和基因检测确诊，合并听力障碍时需早期干预。
4、霍纳氏综合征：
交感神经通路受损导致单侧虹膜颜色变浅，常伴眼睑下垂、瞳孔缩小。需排查颈部外伤、肿瘤等病因，通过苯肾上腺素试验可辅助诊断。
5、后天获得性因素：
眼部外伤、虹膜炎症或某些药物如前列腺素滴眼液可能导致继发性虹膜颜色改变。这类情况需治疗原发病，如停用相关药物或控制眼内炎症。
对于单纯性虹膜异色，建议每年进行视力检查和眼底评估；合并白化病等全身疾病时需防晒护眼；儿童患者应监测听力发育。日常避免揉搓眼睛，佩戴变色镜片可减少光线敏感，深色虹膜侧更需防紫外线。若突然出现虹膜颜色改变伴视力下降、眼痛，需立即排查葡萄膜炎、黑色素瘤等继发病变。
