绒毛膜癌的典型表现包括异常阴道出血、盆腔疼痛和妊娠相关激素水平异常升高。这种高度恶性的妇科肿瘤多继发于妊娠事件，临床表现与肿瘤侵袭性生长及激素分泌特性密切相关。
异常阴道出血是最常见的首发症状，约占80%病例。出血可能表现为产后或流产后持续出血，或非妊娠期突发不规则出血，出血量可从点滴状到大量涌出。部分患者排出水泡样组织，需与葡萄胎鉴别。
盆腔疼痛多因肿瘤浸润子宫壁或转移至盆腔器官所致。疼痛性质多为持续性钝痛，当肿瘤穿破子宫时可出现急性剧烈腹痛。约30%患者可触及下腹部包块，肿块质地中等偏硬，活动度差。
妊娠相关激素异常表现为血β-hCG人绒毛膜促性腺激素水平异常升高。即便无妊娠存在，血β-hCG水平仍持续上升，且与肿瘤负荷呈正相关。部分患者出现严重妊娠剧吐样反应，甚至早于其他症状出现。
转移灶症状与肿瘤扩散部位相关。肺转移可出现咳嗽、咯血、胸痛；脑转移表现为头痛、呕吐、肢体瘫痪；肝转移引发现黄疸、腹水；阴道转移形成紫蓝色结节，易发生破溃出血。约20%患者初诊时已发生远处转移。
实验室检查除hCG升高外，可能出现贫血、肝功能异常等。影像学检查可见子宫肌层内不均质占位，彩色多普勒显示丰富血流信号，增强CT/MRI可明确转移灶分布。
绒毛膜癌进展迅速但对化疗高度敏感。出现异常阴道出血伴hCG升高者需立即就诊，通过病理检查确诊后应尽早开始规范化疗。规范治疗下早期患者治愈率超过90%，但延误治疗可能导致不可逆器官损伤。
