大排畸检查通常在妊娠20-24周进行，是孕期最重要的超声筛查之一，用于全面评估胎儿结构发育是否异常。
1、常规筛查时间窗：
医学指南推荐所有孕妇在孕20-24周完成大排畸检查。此阶段胎儿器官已基本成形且羊水量适中，超声能清晰显示颅脑、心脏、脊柱、四肢等关键结构。检查需由具备产前诊断资质的超声医师操作，采用高分辨率设备系统扫描胎儿全身，耗时约30-40分钟。若发现可疑异常，需转诊至产前诊断中心进行针对性复核。
2、高风险孕妇需提前关注：
既往生育过畸形儿、家族遗传病史、孕早期接触致畸物的孕妇，建议在18周开始监测。35岁以上高龄孕妇、妊娠合并糖尿病或高血压者，需在常规大排畸基础上增加胎儿心脏专项超声。这类人群发生神经管缺陷、先天性心脏病等风险显著增高，早期筛查有助于及时干预。
3、异常妊娠史的补充检查：
曾有流产、胎停育或超声软指标异常的孕妇，除标准大排畸外，可能需要联合无创DNA检测或羊水穿刺。超声软指标如颈项透明层增厚、肠管强回声等虽非确诊依据，但提示需排除染色体异常。部分复杂畸形如膈疝、脐膨出等，需每4周复查超声跟踪进展。
完成大排畸后应保持均衡饮食，每日补充400微克叶酸预防神经管缺陷，适度进行孕妇瑜伽或散步促进血液循环。避免接触辐射、重金属等致畸物，控制血糖血压在正常范围。若检查发现异常，需配合产科医生制定个体化随访方案，必要时咨询遗传学专家。保持情绪稳定对胎儿发育至关重要，可通过正念冥想缓解焦虑情绪。
