新生儿肝豆状核变性筛查主要通过血液铜蓝蛋白检测、尿铜测定、基因检测、眼科裂隙灯检查、肝脏超声五种方式实现。该病为常染色体隐性遗传病，早期筛查对预防神经系统和肝脏损害至关重要。
1、血液检测：
血清铜蓝蛋白水平降低是肝豆状核变性的重要指标。新生儿筛查中，铜蓝蛋白＜100mg/L需高度怀疑，常伴随血清游离铜升高。该方法简便快捷，适合大规模初筛，但需注意早产儿可能出现生理性低铜蓝蛋白血症。
2、尿铜测定：
24小时尿铜排泄量超过40μg有诊断意义。新生儿可采用微量尿铜检测，典型患者尿铜可达100-1000μg/24h。该方法需规范收集尿液，避免污染导致假阳性，对肾功能异常新生儿结果需谨慎解读。
3、基因检测：
ATP7B基因突变检测是确诊金标准。常见突变包括R778L、P992L等，我国患者以Exon8和Exon12突变为主。二代测序技术可提高检出率，但需注意约5%患者可能检测不到明确突变。
4、眼科检查：
裂隙灯检查发现K-F环是特征性表现，但新生儿阳性率不足10%。角膜铜沉积通常需3岁以上才显现，可作为后期监测手段。检查需由专业眼科医师操作，避免漏诊早期细微改变。
5、肝脏评估：
肝脏超声可发现脂肪变性、纤维化等早期病变。新生儿期肝脏异常多表现为转氨酶轻度升高，约15%患儿出现肝肿大。超声无创安全，适合重复随访，但敏感度随病程进展而提高。
对于筛查阳性新生儿，建议立即转诊遗传代谢专科。哺乳期母亲需限制高铜食物如动物肝脏、贝壳类海鲜，每日铜摄入控制在0.8mg以下。配方奶喂养应选择低铜配方，定期监测血清铜、锌水平。6月龄前开始青霉胺治疗可显著改善预后，治疗期间需配合维生素B6补充。家长应学习识别黄疸、震颤等预警症状，每3个月复查肝功能与铜代谢指标，1岁后增加神经发育评估。
