胎儿多囊肾可通过定期产检监测、遗传咨询、出生后透析支持、肾脏替代治疗、基因治疗等方式干预。该疾病通常由PKD1/PKD2基因突变、ARPKD基因缺陷、孕期感染、药物暴露、环境毒素等因素引起。
1、产检监测：
通过超声检查动态观察胎儿肾脏囊肿进展，评估羊水量及肺发育情况。严重羊水过少时需考虑胎儿宫内干预，如羊膜腔灌注。产前每2-4周复查超声，监测指标包括肾脏体积、囊肿大小及分布。
2、遗传咨询：
明确父母基因携带情况，区分常染色体显性ADPKD或隐性ARPKD遗传模式。针对高风险家庭建议绒毛取样或羊水穿刺进行基因检测，预测胎儿预后。遗传咨询需包含再发风险评估及后续生育方案指导。
3、透析支持：
新生儿期出现肾功能衰竭时需腹膜透析维持，采用低容量连续性腹膜透析CAPD模式。透析液选择低葡萄糖浓度配方，密切监测电解质及液体平衡。透析期间需配合营养支持，使用特殊配方奶粉保证热量摄入。
4、肾脏替代：
终末期肾病患者需行肾脏移植，活体亲属供肾需排除多囊肾基因携带。移植前需控制高血压，常用药物包括卡托普利、氨氯地平。移植后免疫抑制方案采用他克莫司联合霉酚酸酯，定期监测血药浓度。
5、基因治疗：
实验性治疗靶向纠正PKD1基因突变，通过腺相关病毒载体递送正常基因片段。临床试验阶段采用反义寡核苷酸抑制囊肿形成，联合mTOR抑制剂如西罗莫司延缓疾病进展。现阶段治疗需严格评估获益风险比。
孕期需保证优质蛋白摄入，选择鱼肉、禽蛋等易消化食材，限制高磷食物如乳制品。产后护理重点关注血压监测及尿量记录，避免使用肾毒性药物。康复期进行被动关节活动训练，预防肌肉萎缩。建议建立多学科随访团队，涵盖产科、儿科、肾内科及遗传科专家。
