羊水穿刺通常在孕16-24周进行，适用于高龄孕妇、唐筛高风险、超声异常、家族遗传病史或既往不良孕产史等情况。该检查可诊断染色体异常、基因疾病及胎儿感染等问题。
1、高龄孕妇：35岁以上孕妇胎儿染色体异常风险显著增加。羊水穿刺能直接检测胎儿细胞核型，排除唐氏综合征等常见染色体疾病。检查后需卧床休息24小时，避免剧烈运动。
2、唐筛高风险：血清学筛查显示21三体风险值≥1/270时建议穿刺。绒毛取样存在误差可能，羊水检测准确率达99%。检查前后需监测胎心，观察是否出现宫缩或阴道流血。
3、超声异常：NT增厚、结构畸形等超声软指标异常时需确诊。羊水检测可联合染色体微阵列分析，发现微小基因缺失。建议选择三级医院进行操作，降低流产风险。
4、遗传病家族史：夫妻携带地中海贫血、脊髓性肌萎缩等致病基因时适用。穿刺获取胎儿DNA进行基因测序，需配合遗传咨询解读报告。检查后三天内避免提重物和长途旅行。
5、不良孕产史：既往生育过染色体异常胎儿或多次自然流产者需要排查。羊水检测可明确胎儿是否存在相同异常，指导本次妊娠管理。术后出现发热或持续腹痛需立即就医。
孕妇检查前需完成血常规、凝血功能等实验室检查，排除穿刺禁忌症。术后建议补充高蛋白食物如鸡蛋、鱼肉，促进羊膜腔修复。保持外阴清洁，两周内禁止盆浴和性生活。适当散步有助于促进血液循环，但应避免跑跳等剧烈运动。出现阴道流液或胎动异常需及时返院复查。
