胎儿染色体异常风险通常由遗传因素、母体年龄、环境暴露、病毒感染和内分泌异常等因素引起。染色体异常可能导致胎儿发育障碍、智力低下或先天畸形，可通过孕前筛查、产前诊断、遗传咨询、生活方式调整和医学干预等方式降低风险。
遗传因素是胎儿染色体异常的重要原因之一。父母携带染色体平衡易位或基因突变可能增加胎儿异常风险，表现为反复流产或家族遗传病史。建议有相关家族史的夫妇进行孕前染色体检查，必要时通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。
母体年龄增长与染色体不分离风险显著相关。35岁以上高龄孕妇唐氏综合征发生率明显上升，可能伴随胎儿心脏畸形或特殊面容。建议高龄孕妇在孕11-13周进行NT超声检查，并在孕中期完成无创DNA或羊水穿刺诊断。
环境致畸物质暴露可能诱发染色体畸变。长期接触电离辐射、苯类有机溶剂或重金属污染物，可能增加胎儿染色体断裂风险，通常表现为多发畸形。孕妇应避免接触装修污染、农药等有害物质，工作环境存在风险时需提前调岗。
妊娠期病毒感染可能干扰染色体复制。风疹病毒、巨细胞病毒感染可能引起胎儿染色体结构异常，多伴有生长发育迟缓。建议孕前完成TORCH筛查并接种相关疫苗，孕期出现发热皮疹症状需及时排查感染。
内分泌代谢异常可能影响染色体稳定性。未控制的糖尿病、甲状腺功能紊乱可能升高胎儿非整倍体风险，常合并羊水过多或胎儿宫内窘迫。计划怀孕前应优化血糖和甲状腺功能，孕期加强内分泌指标监测。
当超声发现胎儿结构异常或筛查提示高风险时，需通过绒毛活检、羊水穿刺等确诊。确诊染色体异常后，应根据类型和严重程度与遗传科医生讨论后续处理方案。部分染色体微缺失综合征患儿出生后可通过早期康复训练改善预后。
