胎儿脊柱裂是一种神经管发育缺陷，可通过产前诊断、手术修复及多学科联合管理等方式干预。该疾病通常由叶酸缺乏、遗传因素、环境致畸物暴露等原因引起。
丙戊酸钠
生产厂家：湖南省湘中制药有限公司
功能主治：本药为原发性大发作和失神小发作的首选药，对部分性发作(简单部分性和复杂部分性及部分性发作继发大发作)疗效不佳。对婴儿良性肌阵挛癫痫、婴儿痉挛有一定疗效，对肌阵挛性失神发作需加用乙琥胺或其他抗癫痫药才有效。对难治性癫痫可以试用。本药除用于抗癫痫外，还可用于治疗热性惊厥、运动障碍、舞蹈症、卟啉症、精神分裂症、带状疱疹引发的疼痛、肾上腺功能紊乱，以及预防酒精戒断综合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按体重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。开始时按5~10 mg/kg，一周后递增，至能控制发作为止。当每日用量超过2500mg时应分次服用，以减少胃肠刺激。每日最大量为按体重不超过30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小儿常用量：按体重计与成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受为止。
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孕期叶酸摄入不足是主要可预防因素。孕前3个月至孕早期每日补充400微克叶酸能降低70%发病风险。建议通过绿叶蔬菜、动物肝脏等食物及叶酸补充剂双途径获取。
遗传易感性约占发病原因的5%-10%。有神经管缺陷家族史的孕妇需进行遗传咨询，孕中期通过超声检查测量颅后窝池宽度，配合母体血清甲胎蛋白检测可提高检出率。
环境致畸物暴露包括高温环境、抗癫痫药物如丙戊酸钠、农药接触等。孕早期应避免长时间泡温泉或发热，癫痫患者需在医生指导下调整用药方案。
产前诊断主要依靠超声检查，典型表现为脊柱连续性中断、柠檬头征、香蕉小脑征。磁共振成像能更清晰显示脊髓脊膜膨出的范围和神经组织受累情况。
治疗需根据分型选择方案。隐性脊柱裂出生后定期随访即可；脊膜膨出需在出生后24-48小时内行修补手术；脊髓脊膜膨出患儿除手术外还需泌尿外科、康复科等多学科协作管理。
重度病例可能伴随脑积水，需进行脑室腹腔分流术。部分患儿后期会出现神经源性膀胱，需要间歇导尿和尿动力学监测。康复治疗包括矫形器使用、运动功能训练等。
建议所有孕妇规范进行产前筛查，高风险人群需加强孕期监测。已确诊胎儿可转诊至具有小儿神经外科资质的医疗中心进行围产期管理。
