先天性脊柱侧弯可通过体格检查、影像学评估、神经功能测试、基因检测、心肺功能筛查等方式诊断。
1、体格检查：
医生通过视诊观察背部不对称、肩胛骨隆起或腰部皱褶，触诊评估脊柱棘突排列及肋骨畸形。亚当斯前屈试验可初步判断侧弯角度，皮肤检查有助于发现隐性脊柱裂等伴随病变。
2、影像学评估：
X线全脊柱正侧位片是确诊金标准，可测量Cobb角并识别半椎体、分节不良等骨性畸形。三维CT重建能清晰显示椎体结构异常，MRI用于排查脊髓栓系、脊髓空洞等神经异常。
3、神经功能测试：
常规进行肌力测试、深浅反射检查及感觉评估，异常提示可能合并脊髓病变。肌电图和神经传导速度检测适用于存在下肢无力或大小便功能障碍的患者。
4、基因检测：
针对TBX6、DLL3等基因的检测可明确部分遗传性病因，染色体微阵列分析有助于诊断VACTERL综合征等染色体异常疾病。
5、心肺功能筛查：
严重胸椎侧弯需行肺功能测试评估限制性通气障碍，心脏超声检查排除法洛四联症等先天性心脏畸形，两者常与脊柱发育异常共存。
诊断期间需监测脊柱侧弯进展速度，婴幼儿建议每3-6个月复查X线，青春期患者配合骨龄评估。日常可进行游泳、核心肌群训练等低冲击运动，避免负重跳跃动作。营养方面注重维生素D和钙质摄入，定期检测骨密度。护理重点包括使用定制支具、保持正确坐姿及睡硬板床，出现呼吸困难或神经症状加重需立即就医。
