肾积水基因检测是通过分析特定基因变异评估遗传性肾积水风险的技术手段，主要针对先天性尿路畸形相关基因如UPK3A、HNF1β、纤毛功能障碍基因如PKHD1、PKD1及代谢异常基因如SLC3A1。
1、检测目的：
明确先天性肾积水的遗传学病因，尤其适用于家族聚集病例或合并其他器官异常的患者。通过识别致病基因变异，可辅助临床分型、预测疾病进展风险，并为家族成员提供遗传咨询依据。典型检测靶点包括与肾盂输尿管连接部梗阻相关的UPK3A基因突变，或常染色体隐性多囊肾相关的PKHD1基因缺陷。
2、适用人群：
建议婴幼儿期反复肾积水、双侧肾积水或合并肝纤维化/视网膜病变等异常体征者进行检测。存在肾积水家族史的一级亲属、孕期超声提示胎儿泌尿系统畸形者也可考虑。对于孤立性轻度肾积水患者，需结合临床表现评估检测必要性。
3、检测技术：
主流采用二代测序技术，包括全外显子组测序和靶向panel检测。靶向panel通常覆盖50-100个已知泌尿系统发育相关基因，如HNF1β基因导致肾囊肿糖尿病综合征和PKD1基因常染色体显性多囊肾病。特殊情况下需补充拷贝数变异检测或全基因组测序。
4、结果解读：
需由临床遗传学家结合表型综合分析。致病性变异如SLC3A1基因致胱氨酸尿症可明确诊断，但意义未明变异需进一步功能验证。需注意多基因协同作用现象，如纤毛相关基因复合杂合突变可能导致表型加重。
5、临床价值：
阳性结果可指导个体化监测如PKHD1突变需定期评估肝功能，部分基因型如HNF1β突变提示需筛查糖尿病。对于计划生育的携带者，可通过胚胎植入前遗传学诊断阻断垂直传播。阴性结果不能完全排除遗传因素，可能提示存在未知基因变异或非遗传病因。
进行基因检测前后建议接受专业遗传咨询，充分了解检测局限性和伦理问题。检测期间应维持规律随访，监测肾功能和尿路形态变化。日常需保持充足水分摄入，避免泌尿系感染，高血压患者需严格控制血压。对于确诊遗传性肾积水患者，直系亲属应考虑进行 cascade screening阶梯式筛查。
