石女是民间对先天性无阴道患者的俗称，医学上称为MRKH综合征Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome。MRKH综合征是一种女性生殖系统发育异常疾病，主要表现为先天性无阴道和子宫发育不全，但卵巢功能通常正常。
MRKH综合征的病因尚不完全明确，可能与胚胎期苗勒管发育异常有关。患者染色体核型为正常女性46，XX，外生殖器发育正常，但阴道呈盲端或完全缺失，子宫可能完全缺失或仅有始基子宫。由于卵巢功能正常，患者第二性征发育不受影响，但会出现原发性闭经。
MRKH综合征的诊断主要依靠妇科检查、超声检查和磁共振成像。妇科检查可发现阴道短浅或缺失；超声检查可见子宫缺如或发育不良；磁共振成像能更清晰地显示盆腔器官的解剖结构。
治疗方法主要包括阴道成形术和心理疏导。阴道成形术有非手术方法和手术方法两种。非手术方法通过阴道模具扩张逐渐形成人工阴道；手术方法包括腹膜代阴道术、乙状结肠代阴道术等。心理疏导对帮助患者接受疾病、建立自信非常重要。
MRKH综合征患者虽然无法自然受孕，但通过辅助生殖技术和代孕可能获得生物学后代。建议患者在专业医生指导下选择合适的治疗方案，并定期随访。
