子宫内膜异位症可通过妇科检查、影像学检查、血液检测、腹腔镜检查及病理活检等方式确诊，具体选择需结合症状严重程度和个体情况。
1、妇科检查：
双合诊或三合诊是初步筛查手段，医生通过触诊判断子宫位置、活动度及附件区是否存在触痛结节。典型患者可能触及子宫后倾固定、骶韧带增厚或卵巢囊肿，但轻度异位症可能无阳性体征。检查需避开月经期以提高准确性。
2、影像学检查：
经阴道超声是首选无创检查，能识别直径≥3厘米的卵巢子宫内膜异位囊肿巧克力囊肿，典型表现为囊内均匀点状回声。磁共振成像对深部浸润型病灶分辨率更高，可显示直肠阴道隔、膀胱等部位病灶的细节结构。
3、血液检测：
血清CA125水平检测具有辅助价值，中重度患者指标可能升高至35U/mL以上，但特异性较低，需排除卵巢肿瘤等疾病。近年研究发现HE4、IL-6等新型标志物可能提升诊断效率，尚处于临床验证阶段。
4、腹腔镜检查：
作为诊断金标准，可在直视下观察盆腔病灶的典型表现蓝色/黑色结节、火焰状出血灶等，同时进行r-AFS分期。诊断性腹腔镜适用于疑似深部浸润或合并不孕的患者，但属于有创操作，需评估手术风险。
5、病理活检：
术中取可疑组织送检，病理发现子宫内膜腺体/间质可确诊。对于不典型病灶如腹膜白色混浊区，免疫组化检测CD10、ER/PR等标记物可提高检出率。深部浸润型病灶需多点取材避免漏诊。
建议患者在检查前记录至少3个月经周期的疼痛程度、出血模式及伴随症状如排便痛、性交痛，这些信息有助于医生评估病情。检查期间可配合低脂高纤维饮食减轻炎症反应，适度有氧运动如游泳、瑜伽可能缓解盆腔充血。确诊后需每6-12个月复查超声监测囊肿变化，CA125持续升高者应警惕恶变可能。深部浸润型患者建议联合胃肠镜或泌尿系造影评估器官受累情况。
