骨纤维结构不良是一种以纤维组织替代正常骨组织为特征的良性骨病变，可能由基因突变、内分泌异常、局部创伤、骨骼发育异常、代谢紊乱等因素引起。
1、基因因素：
GNAS基因激活突变是主要病因，导致G蛋白信号通路异常，使骨髓间充质细胞分化为成纤维细胞而非成骨细胞。病变多呈单骨型，常见于股骨、胫骨等承重骨，儿童期发病者可能伴随皮肤咖啡斑或内分泌亢进。
2、代谢异常：
病变区域钙磷代谢紊乱，碱性磷酸酶水平升高，骨矿物质沉积受阻。X线显示特征性"磨玻璃样"改变，骨皮质变薄易发生病理性骨折，多骨型患者可能伴随血磷降低和维生素D抵抗。
3、发育缺陷：
胚胎期骨化中心发育异常导致原始纤维组织残留，好发于10-30岁人群。长骨弯曲变形常见于股骨近端"牧羊杖"畸形，颅面骨受累可能引发视神经受压和面部不对称。
4、创伤刺激：
反复机械应力可能诱发局部异常修复反应，运动员或重体力劳动者发病率较高。病变区疼痛多为钝痛，运动后加重，约20%病例会恶变为骨肉瘤或纤维肉瘤。
5、激素影响：
生长激素和甲状旁腺素分泌异常可能加速病变进展，McCune-Albright综合征患者常合并性早熟。骨扫描显示放射性核素浓聚，需与骨囊肿、骨巨细胞瘤等鉴别。
日常需保证钙800mg/日和维生素D400IU/日的摄入，避免高冲击运动防止病理性骨折。疼痛明显时可短期使用塞来昔布或双氯芬酸钠，严重畸形需行病灶刮除植骨术或截骨矫形术。建议每6个月复查X线监测病变进展，多骨型患者应筛查内分泌功能。
