隐匿阴茎可通过体格检查、影像学检查、激素水平检测、排尿功能评估及遗传学分析等方式确诊。诊断需结合阴茎外观、触诊结果及相关辅助检查综合判断。
1、体格检查：
医生通过视诊观察阴茎外观，典型表现为阴茎体短小、包皮冗长但阴茎海绵体发育正常。触诊可触及埋藏于皮下脂肪的阴茎体，牵拉包皮时阴茎可部分显露。需测量牵拉后阴茎长度，若低于同年龄标准值2.5个标准差可初步判断。
2、影像学检查：
超声检查能准确测量阴茎海绵体长度，判断阴茎体是否被埋藏于耻骨前脂肪中。MRI可三维重建阴茎解剖结构，清晰显示阴茎根部与周围组织的毗邻关系，对复杂病例诊断价值更高。
3、激素检测：
检测睾酮、促黄体生成素等性激素水平，排除内分泌异常导致的阴茎发育不良。若伴发隐睾或尿道下裂，需加查抗苗勒管激素以评估睾丸功能。激素异常者需进一步做染色体核型分析。
4、排尿评估：
观察排尿时尿线方向及射程，严重隐匿阴茎可能因包皮口狭窄导致排尿困难。尿流动力学检查可客观评估是否存在膀胱颈梗阻，需与尿道畸形进行鉴别。
5、遗传学分析：
对合并多发畸形的患儿建议进行基因检测，常见相关基因包括AR、SRD5A2等雄激素信号通路基因。家族性病例需排查遗传性代谢疾病或染色体微缺失综合征。
确诊后需根据病因制定个体化治疗方案。肥胖患儿应控制体重减少耻骨前脂肪堆积；激素异常者需内分泌科干预；解剖结构异常者可考虑包皮成形术或阴茎矫形术。术后需保持会阴清洁，避免剧烈运动防止伤口裂开，定期随访评估阴茎发育情况。日常穿着宽松内裤减少摩擦刺激，青春期患者需加强心理疏导。
