儿童进行性肌营养不良需通过血清肌酸激酶检测、基因检测、肌电图检查、肌肉活检、心脏功能评估等方式明确诊断。
1、血清检测：
血清肌酸激酶水平显著升高是重要指标，常超过正常值5-50倍。醛缩酶、乳酸脱氢酶等肌酶谱联合检测可辅助判断肌肉损伤程度。需注意采血前避免剧烈运动以防假阳性。
2、基因分析：
DMD基因检测可发现外显子缺失或重复突变，确诊率达70%。针对Dystrophin蛋白相关基因的二代测序适用于不典型病例。携带者筛查对家族遗传咨询具有关键意义。
3、电生理检查：
肌电图显示运动单位电位时限缩短、波幅降低，可见自发电位。神经传导速度正常可鉴别周围神经病变。重复电刺激测试有助于排除神经肌肉接头疾病。
4、病理活检：
肌肉组织病理可见肌纤维大小不等、坏死再生现象。免疫组化显示Dystrophin蛋白完全缺失或部分缺失。需选取未严重受累的肱二头肌或股四头肌取材。
5、心脏评估：
心电图可早期发现窦性心动过速或传导异常。心脏彩超监测左心室射血分数，DMD患者心肌病发病率随年龄增长达90%。每年定期心功能随访不可忽视。
确诊后需制定包含康复训练、呼吸支持、营养管理的综合方案。每日保证优质蛋白质摄入如鱼肉、鸡蛋，配合维生素D和钙剂补充。规律进行游泳、骑车等低冲击运动延缓肌力下降。监测脊柱侧弯和关节挛缩，必要时使用矫形器。心理支持对改善患儿生活质量至关重要，建议建立多学科协作诊疗模式。
