黑斑息肉综合征的确诊需结合临床表现、家族史及病理检查综合判断。典型症状包括皮肤黏膜黑斑、胃肠道多发息肉，部分患者伴有腹痛或便血。
一、临床特征评估：
皮肤黏膜黑斑是本病最显著特征，多出现在口唇、颊黏膜、手指足底等部位，呈圆形或椭圆形，直径1-5毫米，儿童期即可出现。胃肠道息肉可遍布整个消化道，以小肠最常见，息肉数量通常超过10个，病理类型多为错构瘤性息肉。约半数患者有家族遗传史，呈常染色体显性遗传模式。
二、影像学与内镜检查：
胶囊内镜或小肠镜检查能有效发现小肠息肉，胃镜和结肠镜可观察上下消化道病变。腹部CT或MRI有助于评估息肉分布及并发症，如肠套叠、肠梗阻等。对于疑似病例建议进行全消化道评估，避免漏诊小肠病变。
三、基因检测验证：
STK11基因检测是确诊的金标准，约80%-94%的患者可检出该基因突变。检测需采集外周血样本，阳性结果可明确诊断，阴性结果不能完全排除本病。对于有家族史者，建议直系亲属进行基因筛查。
确诊后需定期监测息肉恶变风险，建议每1-3年复查胃肠镜。日常需注意营养支持，避免剧烈运动导致肠套叠，出现持续腹痛、血便等症状应及时就诊。生育前建议进行遗传咨询，患者直系亲属应接受基线筛查。保持均衡饮食，适量补充维生素D和钙质，限制红肉及加工食品摄入，可降低消化道肿瘤发生风险。
