小头畸形主要表现为头围显著小于同龄人标准值，症状发展可分为早期发育迟缓、运动功能障碍、语言认知障碍、癫痫发作及严重智力缺陷五个阶段。
1、发育迟缓：
患儿在婴儿期即可出现抬头、翻身、坐立等大运动发育滞后，同时伴有抓握、追视等精细动作能力低下。生长曲线显示头围增长缓慢，常低于同年龄同性别儿童平均值的2个标准差以上，部分患儿伴随体重和身高发育迟缓。
2、运动障碍：
随着病情进展，多数患儿会出现肌张力异常，表现为四肢僵硬或松软，平衡协调能力差。学步期常见剪刀步态、足尖行走等异常姿势，严重者可发展为痉挛型脑瘫，需借助矫形器辅助行走。
3、语言认知缺陷：
语言理解与表达能力明显落后，2岁以上仍无有意义词汇表达，部分患儿仅能发出无意识音节。认知测试显示智商多低于70，存在注意力分散、逻辑思维困难等问题，学龄期需特殊教育支持。
4、癫痫发作：
约40%患儿会出现癫痫症状，表现为点头发作、强直阵挛或肌阵挛发作。脑电图检查可见异常放电，发作频率随年龄增长可能加重，需长期服用抗癫痫药物控制。
5、智力缺陷：
重度患者成年后智力水平相当于3-6岁儿童，生活完全不能自理。常合并视力听力障碍、吞咽困难等并发症，部分伴有先天性心脏病、关节挛缩等躯体畸形。
建议定期监测患儿头围增长曲线，6个月内每月测量，6岁前每3个月测量。日常护理需注意预防坠床、呛咳等意外，保证每日30分钟以上康复训练。饮食应提供高蛋白、富含DHA的食物如深海鱼、核桃，避免过度刺激的声光环境。孕妇需做好风疹病毒、弓形虫等致畸因素筛查，妊娠期避免接触放射线和致畸药物。
