18三体综合征的胎儿通常不建议继续妊娠。该疾病属于染色体异常，胎儿存活率极低，多数在孕期或出生后短期内死亡，存活者伴有严重先天畸形及智力障碍。
一、疾病特点与预后：
18三体综合征又称爱德华氏综合征，由第18号染色体三体导致。典型表现为胎儿生长受限、心脏畸形如室间隔缺损、颅面部异常小颌畸形、低耳位及握拳姿势异常。95%的胎儿在妊娠中期发生自然流产或胎死宫内，活产儿中50%在一周内死亡，90%在一岁前夭折，极少数存活至成年但存在重度发育迟缓和多系统功能障碍。
二、产前诊断与干预：
通过孕早期NT超声联合血清学筛查、无创DNA检测可初步提示高风险，确诊需羊水穿刺或绒毛活检进行染色体核型分析。确诊后建议多学科会诊，由产科医生、遗传咨询师及儿科医生共同评估胎儿存活可能性及远期生存质量，多数情况下医学伦理建议终止妊娠。
三、特殊情况处理：
若孕妇坚持继续妊娠，需制定个体化产前监护方案，包括每两周一次超声监测胎儿生长及畸形进展，三级医院分娩以应对新生儿急救。产后需立即转入新生儿重症监护室，针对呼吸窘迫、喂养困难等进行支持治疗，但需明确告知救治仅能短暂延长生命，无法改善远期预后。
对于确诊18三体综合征的孕妇，建议接受专业遗传咨询及心理疏导，了解染色体疾病的再发风险。后续妊娠可通过胚胎植入前遗传学诊断技术降低复发概率。孕期需加强营养支持，每日补充叶酸400微克，避免接触辐射及致畸物质；定期进行心理健康评估，必要时介入认知行为疗法缓解焦虑情绪。家属应参与全程照护决策，共同面对医学与伦理选择。
