猫叫综合征Cri-du-chat综合征是一种罕见的染色体异常疾病，由5号染色体短臂部分缺失引起。患儿出生时即可出现特征性高调哭声类似猫叫，并伴随多系统发育异常。
主要临床表现包括：
1. 特殊哭声：出生后哭声尖锐、音调高，类似猫叫，通常在1-2岁后逐渐消失。这与喉部发育异常及神经系统受损有关。
2. 颅面部畸形：小头畸形、眼距过宽、下颌短小、耳位偏低等典型面容，部分患儿伴有唇腭裂。
3. 生长发育迟缓：出生体重偏低，婴幼儿期喂养困难，身高体重增长缓慢，多数患儿存在智力障碍。
4. 运动发育落后：肌张力低下导致运动里程碑延迟，如抬头、独坐、行走等能力明显晚于正常儿童。
5. 伴随疾病：约1/3患儿合并先天性心脏病如室间隔缺损，部分出现脊柱侧弯、视力听力异常等。
诊断与干预：
染色体微阵列分析CMA或荧光原位杂交FISH可确诊。需进行多学科管理，包括康复训练改善运动功能、语言治疗促进交流能力，先天性心脏病等并发症需专科治疗。早期干预能显著改善患儿生活质量。
多数患儿可存活至成年，但需终身监护。建议育龄夫妇做好孕前遗传咨询，有生育史的家庭再孕时应进行产前诊断。
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