先天性眼睑下垂存在遗传可能性，具体遗传模式需结合家族病史判断。
先天性眼睑下垂在医学上称为先天性上睑下垂，主要由于提上睑肌发育不全或支配该肌肉的动眼神经核发育异常导致。其遗传方式可能为常染色体显性遗传或隐性遗传，若父母一方患病，子女遗传概率约50%；若父母双方均为携带者但未发病，子女患病概率约25%。部分病例也可能与孕期环境因素或基因突变相关，无明确家族史者仍可能发病。
1、遗传风险评估：
建议有家族史者进行基因检测，明确突变位点。目前已发现HOXA1、ZFHX4等基因与该病相关。孕期超声可观察到胎儿眼睑异常，但确诊需出生后结合临床检查。新生儿若出现睁眼困难、仰头视物等表现，应尽早就诊眼科评估肌肉功能。
2、非遗传性因素：
约30%病例为散发性，可能与妊娠期感染、药物暴露或外伤有关。这类患者后代遗传风险较低，但需排除合并其他综合征的可能，如先天性眼外肌纤维化或Marcus-Gunn综合征等。
日常护理需注意避免强光刺激，儿童患者应定期检查视力以防弱视。手术治疗是主要干预手段，提上睑肌缩短术、额肌悬吊术等术式需根据肌肉残余功能选择。术后需长期随访眼睑闭合功能，夜间可使用眼膏保护角膜。备孕夫妇若有疑虑可咨询遗传门诊，通过胚胎植入前遗传学诊断技术降低传递风险。
