视网膜色素变性是一种遗传性眼病，其遗传规律主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传三种方式，少数病例可能由线粒体遗传或新发突变导致。
1、常染色体显性遗传
父母中一方患病时，子女有较高概率继承致病基因。此类遗传方式约占视网膜色素变性病例的百分之二十至三十，临床表现通常出现较晚，病情进展相对缓慢。常见致病基因包括RHO、PRPF31等，基因检测可帮助明确遗传模式。
2、常染色体隐性遗传
父母双方均为携带者时，子女有百分之二十五概率发病。这是最常见的遗传方式，约占所有病例的百分之五十至六十。患者多在青少年期出现夜盲症状，病情进展较快。相关基因如USH2A、EYS等突变会导致视杆细胞功能异常。
3、X连锁隐性遗传
母亲携带致病基因时，男性后代有百分之五十概率发病。此类病例约占百分之五至十五，病情通常较为严重。RPGR基因突变是主要病因，女性携带者可能出现轻度眼底改变但症状不明显。
4、线粒体遗传
由母系遗传的线粒体DNA突变引起，较为罕见。临床表现具有高度变异性，可能伴随听力损失等其他系统症状。这类患者对特定药物可能产生不良反应，需特别注意用药安全。
5、新发突变
约百分之十五病例无家族史，由胚胎期新发基因突变导致。此类患者生育下一代时仍需进行遗传咨询，因突变基因可能继续传递给后代。全外显子组测序有助于识别这类非家族性病例的遗传病因。
视网膜色素变性患者及家族成员应接受专业遗传咨询，通过基因检测明确具体遗传模式。日常生活中需注意避免强光刺激，定期进行眼科检查监测病情进展。均衡饮食中适当增加富含维生素A及抗氧化物质的食物，如胡萝卜、深色蔬菜等，但需注意控制摄入量避免中毒。适度进行低强度运动有助于维持整体健康状态，但应避免剧烈运动或可能造成眼外伤的活动。建议患者加入病友互助组织获取心理支持，并关注相关基因治疗研究进展。
