软骨发育不全的胎儿可以保留，但需根据具体情况综合评估。软骨发育不全是一种遗传性骨骼发育异常疾病，主要表现为四肢短小、躯干相对正常，智力通常不受影响。
软骨发育不全属于常染色体显性遗传病，约80%病例由FGFR3基因新发突变引起。产前超声检查可发现胎儿长骨短于孕周标准值、头围增大等特征性表现。确诊需结合基因检测，羊水穿刺或绒毛取样可明确诊断。
1、轻度软骨发育不全：
胎儿仅表现为轻度肢体短缩，不伴有其他严重畸形时，出生后可通过康复训练改善运动功能。这类患儿通常能正常生活，预期寿命与常人无异。孕期需定期监测胎儿发育情况，出生后需评估是否存在脊柱畸形、脑积水等并发症。
2、合并严重并发症：
若胎儿同时存在胸廓发育不良导致肺功能受限、严重脊柱畸形或脑积水等情况，需评估存活几率和生活质量。这类患儿可能需要多次手术治疗，新生儿期死亡率较高。建议多学科会诊评估胎儿预后，与家属充分沟通后决策。
孕期发现胎儿软骨发育不全时，建议遗传咨询了解再发风险。已生育过患儿的家庭再次怀孕时，可通过胚胎植入前遗传学诊断技术筛选正常胚胎。新生儿期应重点监测呼吸功能，婴幼儿期需定期评估骨骼发育情况，及时干预脊柱侧弯等并发症。日常护理需注意避免剧烈运动导致关节损伤，营养方面保证充足钙质和维生素D摄入，适度游泳等水中运动有助于改善肌肉力量。
