小颌畸形综合征可能遗传。该病属于先天性颌面部发育异常，部分类型与特定基因突变相关，具有家族聚集性特征。
一、遗传模式与发病机制：
常染色体显性遗传是主要遗传方式，如Pierre Robin序列征中SOX9基因突变。父母一方患病时，子代有50%遗传概率。X连锁隐性遗传多见于罕见类型，男性发病率显著高于女性。部分病例由新发突变引起，无家族史者也可能生育患病后代。
二、临床表现与诊断：
典型特征包括下颌骨发育不足、舌后坠及气道梗阻，新生儿期可能出现喂养困难与呼吸困难。通过三维CT重建可量化颌骨缺陷程度，基因检测能明确特定突变位点。需注意与获得性小颌畸形鉴别，如宫内压迫导致的非遗传性发育异常。
三、生育建议与干预措施：
计划妊娠前建议进行遗传咨询，高风险家庭可选择胚胎植入前遗传学诊断。孕期超声监测可早期发现胎儿颌面发育异常，新生儿期需多学科团队协作处理气道问题。正颌手术通常在青春期后实施，骨延长术可改善面部外观与咬合功能。
备孕夫妇应进行详细家族史采集与基因筛查，孕期保持均衡营养特别是维生素A和叶酸的摄入。婴幼儿期需定期评估生长发育指标，避免俯卧位睡眠加重呼吸困难。成年患者接受正畸治疗期间应注意口腔卫生维护，避免高糖饮食诱发龋齿。
