视网膜色素变性早期表现为夜盲和周边视野缺损，随病情进展可出现中心视力下降、色觉异常及最终失明。
1、夜盲：
患者在昏暗环境中视物困难是最早出现的症状，与视网膜杆状细胞功能受损有关。初期表现为傍晚或电影院等低光环境行动不便，随病程进展可发展为完全性夜盲。这种症状通常在青少年时期开始显现，需通过暗适应检查确诊。
2、视野缺损：
周边视野进行性缩小呈"管状视野"是典型表现，患者可能撞到侧面物体。视野损害从周边向中心发展，早期通过视野计检查可发现环形暗点。驾驶或运动时易出现安全隐患，建议定期进行视野监测。
3、中心视力下降：
疾病晚期黄斑区受累时出现，表现为阅读困难和面部识别障碍。此时视网膜锥细胞功能受损，视力可能降至0.1以下。可伴有视物变形，通过光学相干断层扫描可见黄斑区结构异常。
4、色觉异常：
蓝黄色觉障碍较常见，与视网膜外层营养障碍有关。患者难以区分相近色系，特别是低光照条件下。色觉检查显示蓝色锥细胞功能最早受累，后期可发展为全色盲。
3、光敏感：
强光下不适感明显，与视网膜色素上皮萎缩导致的光散射有关。患者常主诉畏光、眩光，在晴朗天气需佩戴防紫外线眼镜。这种症状可能伴随整个病程，通过眩光测试可量化评估。
建议患者保持规律眼科随访，每年至少进行1次全面眼底检查。日常可补充叶黄素、玉米黄质等视网膜营养素，避免吸烟和过度紫外线暴露。低视力辅助器具如放大镜、电子助视器可改善生活质量，室内环境应保持适度照明避免强光直射。适当进行散步等低强度运动有助于维持全身血液循环，但需注意视野受限带来的安全风险。
