智力低下可通过发育里程碑评估、认知功能测试、行为观察、医学检查、遗传代谢筛查等方式诊断。该症状可能与产前脑损伤、染色体异常、代谢障碍、围产期缺氧、后天脑部疾病等因素有关。
1、发育评估：定期对照儿童发育里程碑是基础筛查手段。0-3岁重点关注抬头、翻身、独坐、行走等大运动发育，以及抓握、对指等精细动作；语言发育需观察咿呀学语、单词表达、短句组合的时间节点。若连续两个季度未达标准需警惕，但需排除个体差异因素。
2、认知测试：标准化智力量表是核心诊断依据。学龄前儿童适用格塞尔发育量表，评估适应行为、语言、社交能力；学龄儿童采用韦氏儿童智力量表，测试言语理解、工作记忆、加工速度等维度。测试需由专业心理师操作，智商低于70分且伴适应功能障碍可确诊。
3、行为观察：日常行为模式能提供重要线索。典型表现包括眼神交流减少、指令理解困难、注意力分散超过同龄水平；可能出现重复刻板行为或情绪调节障碍。建议记录孩子在不同场景的互动表现，与幼儿园老师保持沟通获取第三方观察数据。
4、医学检查：器质性疾病排查不可或缺。头部MRI可显示脑结构异常如胼胝体发育不全；脑电图排查癫痫样放电；甲状腺功能检测排除甲减导致的呆小症。必要时应进行血尿代谢筛查，检测苯丙酮尿症等遗传代谢病。
5、基因检测：染色体微阵列分析可诊断21三体综合征等染色体病，全外显子测序有助于发现脆性X综合征、雷特综合征等单基因病。对于有家族史或伴特殊面容、多发畸形的患儿，遗传诊断能明确25%以上的病因。
日常需保证均衡营养，重点补充DHA、铁、锌等脑发育关键营养素，避免高铅食物接触。设计结构化游戏训练认知功能，如积木分类锻炼空间思维，图画配对培养观察力。建议每半年复查发育进度，建立儿科、康复科、心理科多学科随访体系，3岁前早期干预可显著改善预后。
