软骨发育不全的胎儿多数情况下无需终止妊娠。是否继续妊娠需综合评估胎儿骨骼畸形程度、并发症风险及家庭意愿，主要考虑因素包括基因检测结果、超声动态监测、多学科会诊意见、家庭心理支持及远期生活质量。
1、基因检测：
通过羊水穿刺或绒毛取样进行FGFR3基因检测可确诊。若父母双方均为携带者，胎儿有25%概率患病；若仅一方携带，需结合突变类型判断严重程度。明确致病突变有助于预测胎儿出生后的骨骼发育异常程度。
2、超声监测：
孕中期系统超声重点观察长骨长度、胸廓发育及颅骨形态。轻度软骨发育不全胎儿可能仅表现为股骨偏短，严重者会出现胸廓狭窄影响呼吸功能。连续超声随访可动态评估胎儿生长趋势。
3、多学科评估：
建议遗传科、产科、儿科及骨科联合会诊。需评估颅底狭窄导致的脑干受压风险、脊柱畸形引发的神经症状可能性，以及未来肢体矫形手术的可行性。非致命型病例通过手术干预可改善生活质量。
4、心理支持：
遗传咨询应包含疾病预后及抚养成本分析。80%患儿智力正常，但需面对多次矫形手术和身高限制。心理咨询可帮助家庭理性决策，部分家庭选择继续妊娠后通过成长激素治疗改善身高。
5、远期考量：
需权衡医疗技术进步与社会支持体系。目前矫形手术可使患者独立生活，但需评估家庭经济承受能力。极少数合并严重胸廓发育不良者预后较差，此类情况需个体化决策。
对于继续妊娠的家庭，建议孕期加强钙质和维生素D摄入以支持胎儿骨骼发育，定期进行胎心监护和超声检查。出生后需建立儿科随访档案，监测生长发育曲线，1岁前避免过早负重行走。婴幼儿期可咨询康复科进行运动训练，学龄期配合教育机构制定个性化学习方案。社会支持方面可加入罕见病互助组织，获取矫形辅具补贴和心理援助资源。
