儿童性早熟建议首诊儿科内分泌科或儿童保健科。主要评估方向包括生长激素检测、性激素水平测定、骨龄评估、垂体磁共振成像、甲状腺功能筛查。
1、生长评估:
儿科内分泌科会通过测量身高、体重、生长速度等指标,判断儿童是否出现生长突增。性早熟儿童通常伴随骨龄超前,需拍摄左手腕部X光片评估骨骼成熟度。生长激素激发试验可鉴别是否为真性性早熟,该检查需在空腹状态下进行多次采血。
2、激素检测:
性激素六项检测是诊断核心项目,重点观察黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇或睾酮水平。部分医院会进行促性腺激素释放激素刺激试验,通过注射药物后监测激素反应曲线,区分中枢性与外周性性早熟。检测需避开月经周期的影响。
3、影像学检查:
垂体磁共振可发现下丘脑错构瘤等中枢神经系统病变,扫描层厚需≤3毫米。女孩还需进行盆腔超声观察子宫、卵巢发育情况,测量子宫内膜厚度及卵泡直径。肾上腺超声则用于排除先天性肾上腺皮质增生症等外周性病因。
4、甲状腺筛查:
甲状腺功能减退可能引发假性性早熟,需检测游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素及促甲状腺激素。部分患儿伴随抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性,提示自身免疫性甲状腺疾病可能。甲状腺超声可辅助判断腺体结构异常。
5、遗传代谢检查:
对于男性性早熟或家族史阳性者,需进行基因检测排除McCune-Albright综合征等遗传病。尿17-酮类固醇测定有助于鉴别肾上腺源性疾病。骨密度检测可评估雌激素过量对骨骼的影响,预防骨质疏松。
确诊后需建立长期随访计划,每3-6个月复查生长速度和骨龄进展。饮食上控制高热量食物摄入,避免接触含双酚A的塑料制品。保证每日60分钟中高强度运动,夜间保持黑暗睡眠环境。心理干预需注重性别认知引导,预防自卑等情绪问题。治疗期间定期监测GnRH类似物对骨代谢的影响,必要时补充钙剂和维生素D。