胎儿多指畸形主要通过超声检查发现，其他辅助手段包括三维超声、磁共振成像等。诊断方法主要有孕中期系统超声筛查、针对性超声检查、染色体检测、羊水穿刺基因分析、家族史评估。
1、超声筛查：
孕18-24周的系统超声检查是发现胎儿多指畸形的首要方法。超声医师会重点观察胎儿四肢发育情况，通过横切面、矢状面等多角度扫描，测量手指长度与排列。典型多指表现为某侧手掌指骨数量异常增多的超声影像特征，可能伴随指骨形态不规则或排列紊乱。
2、针对性检查：
当常规超声发现可疑征象时，需进行针对性胎儿手部专项检查。采用高频探头对胎儿手指进行逐一切面扫描，必要时使用三维超声重建技术，可清晰显示多指畸形的具体分型轴前型或轴后型及骨骼连接关系。该检查对软组织并指的检出率可达85%以上。
3、染色体检测：
约30%的多指畸形与染色体异常相关。通过无创产前检测可筛查21三体等常见染色体病，若超声提示多发畸形或NT增厚，建议行羊水穿刺核型分析。全基因组测序能检测如GLI3、HOXD13等致畸基因突变，对综合征型多指具有确诊价值。
4、影像学确认：
对于超声诊断存疑的复杂病例，孕28周后可考虑胎儿磁共振检查。MRI能多平面显示软组织解剖结构，准确判断赘生指与正常指的神经血管走行关系，为出生后手术方案提供依据。该检查无辐射且软组织分辨率达0.5毫米。
5、遗传学评估：
需详细采集家族三代内肢端畸形史，绘制遗传图谱。常染色体显性遗传的多指畸形外显率可达90%，隐性遗传者需进行携带者筛查。对已生育多指患儿的家庭，再次妊娠时应提前进行孕前基因检测和早孕期超声监测。
孕妇应保持均衡饮食，每日摄入400微克叶酸预防神经管缺陷，避免接触致畸物质如电离辐射和某些抗癫痫药物。规律产检有助于早期发现异常，发现多指畸形后建议转诊至胎儿医学中心进行多学科会诊。出生后需小儿外科评估手术时机，单纯型多指在6-12月龄行矫形手术效果最佳，复杂类型可能需分期手术。哺乳期母亲可增加蛋白质和维生素A摄入，促进术后组织修复。
