真两性畸形与假两性畸形的主要区别在于性腺组织构成，前者同时存在睾丸和卵巢组织，后者仅有一种性腺但外生殖器表现异常。
1、性腺差异：
真两性畸形患者体内同时具备睾丸和卵巢组织，可能以卵巢睾丸卵睾形式存在，性腺组织学检查可见两种成分。假两性畸形则仅有单一性腺，男性假两性畸形患者性腺为睾丸，女性假两性畸形患者性腺为卵巢，但外生殖器发育与染色体或性腺性别不符。
2、染色体特征：
真两性畸形约60%为46XX核型，其余为46XY或嵌合体。男性假两性畸形染色体为46XY，女性假两性畸形为46XX。染色体检测是鉴别的重要依据，但需结合性腺病理检查。
3、外生殖器表现：
真两性畸形外生殖器多呈现模糊状态，可能同时存在阴蒂肥大和尿道下裂。男性假两性畸形表现为阴茎发育不良、会阴型尿道下裂；女性假两性畸形可见阴蒂肥大、阴唇融合，但无睾丸组织触及。
4、激素分泌特点：
真两性畸形患者可能同时分泌雄激素和雌激素，青春期可能出现乳房发育与月经来潮。假两性畸形中，男性型多因雄激素受体缺陷或合成障碍导致，女性型常由先天性肾上腺皮质增生引起雄激素过量分泌。
5、治疗方向：
真两性畸形需根据主导性腺功能选择性别重塑方案，可能涉及性腺切除和激素替代。假两性畸形治疗需针对病因，如先天性肾上腺皮质增生需糖皮质激素治疗，外生殖器整形需结合心理评估。
对于两性畸形患者，建议在儿童期完成全面内分泌评估和基因检测，由儿科、内分泌科、泌尿外科、心理科等多学科团队制定个体化方案。日常需关注心理疏导，避免社会性别认同障碍，青春期及时启动激素替代治疗促进第二性征发育。定期监测性腺肿瘤风险，真两性畸形患者需每6-12个月进行超声检查，假两性畸形患者应根据基础病因调整随访频率。
