皮肤基底细胞癌的确诊需结合临床表现、皮肤镜检查和病理活检，主要方法包括皮肤镜检查、组织病理学检查、影像学评估、免疫组化检测和基因检测。
1、皮肤镜检查：
皮肤镜是一种无创检查工具，通过放大皮肤表面结构观察肿瘤特征。基底细胞癌在皮肤镜下常表现为树枝状血管、蓝灰色卵圆形巢、溃疡或轮辐状结构。该方法可辅助区分良恶性病变，但无法替代病理诊断。
2、组织病理学检查：
通过手术切除或穿刺获取病变组织，经染色后在显微镜下观察细胞形态。基底细胞癌典型表现为基底样细胞呈巢状或索状排列，周边细胞呈栅栏状，可见收缩间隙。这是确诊的金标准，能明确分型结节型、浅表型等。
3、影像学评估：
对于侵袭性较强的病例，需采用超声、CT或MRI评估肿瘤浸润深度及周围组织受累情况。高频超声可测量肿瘤厚度，MRI对骨骼或神经侵犯敏感，有助于制定手术方案。
4、免疫组化检测：
对疑难病例可补充免疫组化检查，基底细胞癌通常表达Ber-EP4、Bcl-2等标志物，而CK20阴性。该技术有助于与鳞状细胞癌或附属器肿瘤鉴别。
5、基因检测：
约90%基底细胞癌存在PTCH1或SMO基因突变，通过二代测序检测相关信号通路异常，可为靶向治疗提供依据，尤其适用于复发性或转移性病例。
确诊后需评估肿瘤大小、位置及高危因素，制定个体化治疗方案。日常需避免紫外线暴露，使用物理防晒措施，定期皮肤自查。术后患者应每6-12个月随访，观察复发迹象。营养方面建议增加富含维生素A、C、E及硒的食物，如深色蔬菜、坚果等，有助于皮肤修复。保持规律作息，避免吸烟及过量饮酒，降低复发风险。
