儿童肝豆状核变性可通过低铜饮食、药物治疗、肝移植手术、心理支持、定期监测等方式治疗。该病通常由ATP7B基因突变导致铜代谢异常、铜蓝蛋白合成障碍、胆汁排铜减少、铜在肝脏及脑部蓄积、家族遗传等因素引起。
1、低铜饮食：限制动物内脏、贝壳类海鲜、坚果等高铜食物摄入，增加牛奶、鸡蛋、精白米面等低铜食物比例。每日铜摄入量需控制在1mg以下，避免使用铜制餐具，饮水建议选择纯净水或蒸馏水。
2、药物治疗：青霉胺可促进尿铜排泄，需从小剂量开始逐渐加量；曲恩汀通过螯合肠道铜离子减少吸收；锌制剂竞争性抑制铜吸收。用药期间需监测血常规、尿铜及肝功能，警惕骨髓抑制等不良反应。
3、肝移植手术：对于肝硬化失代偿期或急性肝衰竭患者，原位肝移植可根治铜代谢缺陷。活体肝移植或尸体肝移植术后需长期服用免疫抑制剂，术后铜代谢指标多可恢复正常。
4、心理支持：神经系统症状患者可能出现情绪障碍或认知功能下降，需进行认知行为治疗及家庭心理教育。建立患者互助小组，通过正念训练改善焦虑抑郁症状，提高治疗依从性。
5、定期监测：每3-6个月检查血清铜蓝蛋白、24小时尿铜、肝肾功能及K-F环变化。儿童生长发育期需额外评估骨密度及营养状况，通过头颅MRI监测基底节病变进展。
患者需终身维持每日锌制剂补充，选择游泳、瑜伽等低强度运动增强体质。护理重点包括建立饮食记录表、设置服药提醒、观察神经症状变化。出现呕血、意识障碍等急症时需立即就医，基因检测可协助家族成员早期筛查。
