儿童肝豆状核变性病情发展表现为神经系统症状、肝脏损害、眼部特征、精神行为异常及骨骼肌肉问题。疾病进展按铜沉积程度可分为无症状期、肝功能异常期、神经精神症状期、多系统损害期及终末期。
1、神经系统症状：
早期出现精细动作障碍如写字变小、持物不稳，随铜沉积加重发展为典型锥体外系症状。表现为肌张力障碍四肢僵硬、静止性震颤每秒4-6次节律性抖动、构音障碍说话含糊及面具样面容。部分患儿出现舞蹈样动作或扭转痉挛，严重时丧失行走能力。
2、肝脏损害：
5-10岁多以非特异性肝炎起病，表现为食欲减退、黄疸、转氨酶升高。随病情进展出现肝脾肿大、腹水及食管静脉曲张。约5%患儿表现为暴发性肝衰竭，出现凝血功能障碍、肝性脑病等急症。肝硬化通常在青春期后明显。
3、眼部特征：
角膜K-F环是特征性表现，需裂隙灯检查发现。初期为棕绿色颗粒沉积于角膜后弹力层边缘，呈上下宽两侧窄的环状。随铜代谢紊乱加重，部分患儿出现向日葵样白内障，晶状体前囊可见彩色颗粒沉积。
4、精神行为异常：
学龄期儿童多见注意力缺陷、学习成绩骤降，易误诊为多动症。青少年期可能出现抑郁、焦虑或攻击行为。严重者出现幻觉、妄想等精神分裂症样表现，与铜沉积导致基底节及额叶功能受损相关。
5、骨骼肌肉问题：
长期铜代谢异常引发肾小管功能障碍，导致低磷血症性佝偻病，表现为O型腿、肋骨串珠。部分患儿出现骨质疏松、自发性骨折。肌肉症状包括肌无力、肌萎缩，与铜离子干扰线粒体功能有关。
确诊患儿需终身低铜饮食，避免动物内脏、贝壳类、坚果等高铜食物，每日铜摄入控制在1mg以下。建议饮用蒸馏水替代自来水，使用铜滤器处理饮用水。规律进行转氨酶、尿铜、血清铜蓝蛋白监测，配合锌剂、青霉胺等驱铜治疗。神经症状明显者需进行平衡训练、语言康复，肝硬化晚期需评估肝移植指征。家长应关注患儿心理状态，学校需提供特殊教育支持。
