先天性白内障的症状可能由晶状体混浊程度、伴随眼部异常、遗传因素、代谢性疾病、宫内感染等因素引起，表现为视力障碍、眼球震颤、斜视、白瞳症、光敏感等症状。
晶状体混浊导致光线无法正常聚焦于视网膜，患儿表现为对视觉刺激反应迟钝。重度混浊者可能出现追视困难，轻度者仅表现为眯眼或近距离视物。需通过婴幼儿视力筛查仪早期评估，必要时行晶状体超声乳化联合人工晶体植入术。
双眼无法固视引发的代偿性眼球摆动，多呈钟摆样或跳动式震颤。可能与黄斑发育不良并发，需进行眼底检查排除视网膜病变。症状持续存在者需佩戴特殊矫正眼镜，配合视觉训练改善注视稳定性。
因双眼视力不平衡导致的眼位偏斜，常见内斜视或外斜视。需通过角膜映光法、三棱镜遮盖试验评估斜视度。部分病例在白内障术后斜视可自行改善，顽固性斜视需行眼外肌矫正手术。
瞳孔区呈现灰白色反光，尤其在强光下明显。需与视网膜母细胞瘤鉴别，通过裂隙灯检查确认晶状体混浊位置。全白内障患儿需在6月龄前手术，避免形觉剥夺性弱视。
晶状体蛋白变性导致光线散射，患儿表现为畏光、眨眼频繁。可尝试使用变色镜片缓解症状，但根本解决需手术清除混浊晶状体。术后需长期随访监测眼压和角膜内皮细胞计数。
先天性白内障患儿需保证维生素A、叶黄素等营养素摄入，推荐胡萝卜泥、菠菜汁等辅食。避免剧烈跑跳运动防止外伤，术后按医嘱使用妥布霉素滴眼液、氟米龙滴眼液、玻璃酸钠滴眼液。定期进行屈光检查和弱视训练，建立完整的视觉发育档案跟踪随访至视觉系统发育成熟。
