遗传性结直肠癌指由特定基因突变导致、具有家族聚集特征的结直肠恶性肿瘤，主要类型包括林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病。
1、林奇综合征：由错配修复基因MLH1、MSH2等突变引发，约占遗传性结直肠癌的3%。患者除结直肠癌外易伴发子宫内膜癌、胃癌等，建议20-25岁起每1-2年接受结肠镜筛查，必要时行预防性结肠切除术。
2、家族性腺瘤性息肉病：APC基因突变导致结肠内出现数百枚息肉，癌变风险达100%。典型症状包括便血、腹痛，青少年期即需每半年进行肠镜监测，多数患者在20-40岁需接受全结肠切除。
3、MUTYH相关息肉病：常染色体隐性遗传，息肉数量较少但癌变率高。患者需从25岁起每年肠镜检查，同时监测十二指肠病变，可考虑阿司匹林化学预防。
4、黑斑息肉综合征：STK11基因突变引发，特征为唇部黑斑伴胃肠道多发息肉。此类患者除肠道监测外，还需定期检查乳腺、胰腺等器官，50%患者在30岁前需手术干预。
5、遗传性扁平息肉综合征：SMAD4基因突变导致胃十二指肠多发息肉，40岁前癌变率超70%。建议每年进行胃镜+肠镜联合检查，严重者需行胃大部切除术。
日常需保持高纤维低脂饮食，适量补充钙剂和维生素D，避免红肉及加工肉制品摄入。有家族史者应进行基因检测，阳性携带者需制定个性化监测方案，育龄期患者可考虑胚胎植入前遗传学诊断。规律进行快走、游泳等有氧运动，控制BMI在18.5-23.9之间，戒烟限酒以降低二次癌变风险。出现排便习惯改变、不明原因贫血等症状时需立即就医。
