先天性上睑下垂可能由提上睑肌发育不良、动眼神经核发育异常、染色体异常、妊娠期感染、外伤性损伤等原因引起。
1、肌源性因素：提上睑肌或Müller肌先天发育不良是常见病因，肌肉纤维数量减少或结构异常导致收缩功能障碍。这类患者可通过额肌悬吊术、提上睑肌缩短术等矫正手术改善症状。
2、神经源性因素：动眼神经核或神经通路发育异常会影响神经冲动传导，与胚胎期神经嵴细胞迁移障碍有关。部分病例伴随眼球运动障碍，需进行神经电生理检查评估后制定手术方案。
3、遗传因素：特定染色体异常如18三体综合征、先天性睑裂狭小综合征等常合并上睑下垂。基因检测发现HOXB1、FOXL2等基因突变时，需联合多学科评估全身发育状况。
4、妊娠期影响：孕期风疹病毒、弓形虫感染可能干扰胎儿眼部发育。这类患儿多伴有眼球震颤或斜视，需在3-5岁完成视力筛查后考虑联合斜视矫正手术。
5、机械性损伤：产钳使用不当造成的提上睑肌损伤或血肿机化，可形成瘢痕性上睑下垂。需待组织水肿消退后，通过术中探查确定具体损伤部位进行修复。
日常护理需注意保持眼部清洁避免结膜炎，定期进行视力检查预防弱视。哺乳期母亲应补充足量维生素A，婴幼儿阶段可尝试睁眼训练刺激肌肉发育。手术治疗时机建议选择在3岁后，此时眼睑发育相对稳定且能配合术后护理。术后需遵医嘱使用人工泪液，避免揉眼及剧烈运动。
