唐氏筛查的最佳检测时间为妊娠15-20周，此时通过血清学检测结合超声检查可提高筛查准确率。早期筛查11-13周或中期筛查15-20周各有优势，需根据孕妇个体情况选择。
1、孕早期筛查：妊娠11-13周时可通过超声测量胎儿颈项透明层厚度NT联合血清学指标进行早期风险评估。此阶段检测能较早发现异常，但需结合中期筛查提高准确性。检测前需空腹8小时，避免剧烈运动。
2、孕中期筛查：妊娠15-20周进行血清三联筛查AFP、hCG、uE3是临床常规方案。此时胎儿发育指标更稳定，检测准确率达65%-75%。筛查前3天需保持正常饮食，避免高脂饮食影响结果。
3、高龄孕妇筛查：35岁以上孕妇建议直接进行无创DNA检测或羊水穿刺。无创DNA检测在12-22周均可进行，通过母血分离胎儿DNA分析染色体异常，准确率超过99%。检测前无需特殊准备。
4、高风险复查：初筛高风险者需在17-23周进行羊水穿刺确诊。羊水穿刺可检测胎儿染色体核型，是诊断金标准。术前需进行凝血功能检查，术后需卧床休息24小时。
5、特殊情况处理：双胎妊娠建议在16-18周筛查，需采用特定算法评估风险。肥胖孕妇BMI>30可能影响血清指标，建议结合NT测量提高准确性。
孕妇应保持均衡饮食，适量补充叶酸和维生素B族。每周进行3-5次低强度有氧运动，如散步、孕妇瑜伽等。筛查前后保持规律作息，避免焦虑情绪影响检测结果。若出现阴道流血或腹痛等异常症状需立即就医。
