新生儿基因突变可能由遗传因素、环境暴露、父母年龄、辐射接触、病毒感染等原因引起。
部分基因突变来自父母遗传，显性或隐性遗传病如囊性纤维化、苯丙酮尿症等可能通过基因传递给新生儿。这类突变通常与家族病史相关，孕前基因筛查可帮助评估风险。
孕期接触化学污染物如农药、重金属或有机溶剂可能干扰胎儿DNA复制。孕妇长期暴露于装修材料释放的甲醛或二手烟环境，会增加基因不稳定性。
高龄父母生殖细胞质量下降，卵子或精子形成过程中易出现染色体分离异常。父亲年龄超过40岁时，精子基因突变率显著上升，可能引发如软骨发育不全等新发突变。
电离辐射如X射线或核辐射可直接损伤DNA结构，孕期接受放射检查或居住在高本底辐射地区可能影响胎儿。这类突变通常表现为染色体断裂或重排，与某些白血病发病相关。
风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可干扰胚胎细胞分裂过程。孕早期感染可能导致基因复制错误，部分病毒还能整合到宿主基因组中诱发突变。
备孕期间应避免接触有毒物质，孕妇需补充叶酸等营养素维持DNA甲基化。定期产检结合无创DNA检测可早期发现异常，确诊后需遗传咨询制定干预方案。哺乳期母亲需保持均衡饮食，减少婴幼儿环境污染物暴露，促进基因组稳定性。
