先天性输精管缺失可能遗传，主要与囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变相关。
先天性输精管缺失分为单侧或双侧缺失，约80%双侧缺失患者存在囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变。该基因突变可能导致囊性纤维化或生殖系统发育异常，属于常染色体隐性遗传。若父母为携带者，子女有25%概率患病。部分单侧缺失病例可能与胚胎期发育异常有关，遗传风险相对较低。
建议患者进行基因检测明确突变类型。若确认存在囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变，配偶需同步筛查。双方均为携带者时，可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。对于无基因突变的单侧缺失患者，后代遗传风险与普通人群相近。
日常需关注生殖健康管理，避免高温环境或接触生殖毒性物质。备孕前建议夫妻双方共同进行遗传咨询，必要时选择辅助生殖技术。规律作息、均衡饮食有助于维持整体健康状态，但需明确生活方式无法改变遗传风险。定期男科随访可监测生育力变化，及时调整干预方案。
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