基因突变的发生与遗传背景、环境暴露、生活方式等多因素相关。高危人群包括长期接触电离辐射者、化学致癌物职业暴露者、家族遗传病史携带者、高龄生育父母后代以及免疫缺陷患者。
1、辐射暴露者：长期接触X射线、γ射线等电离辐射会直接损伤DNA双链结构，放射科医务人员、核工业从业者需定期监测染色体畸变率。防护措施包括穿戴铅制防护装备、控制单次辐射剂量。
2、化学接触者：苯并芘、亚硝胺等致癌物通过干扰DNA复制诱发突变，石油化工、印染行业工人应配备防毒面具。职业健康检查需重点关注P53基因甲基化状态。
3、遗传易感者：BRCA1/2基因携带者的DNA修复能力缺陷使乳腺癌风险提升5倍，林奇综合征家族需进行全外显子测序。建议高风险人群每两年进行靶向癌症筛查。
4、高龄生育后代：卵母细胞线粒体DNA突变率随母亲年龄递增，35岁以上孕妇胎儿出现唐氏综合征概率增加20倍。孕前可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术。
5、免疫缺陷患者：HIV感染者因逆转录病毒整合宿主基因组导致突变累积，自身免疫病患者长期使用免疫抑制剂会削弱DNA损伤修复能力。定期进行T细胞受体多样性检测有助于早期发现异常。
维持膳食中叶酸、维生素B12等甲基供体的充足摄入，规律进行中等强度有氧运动可增强DNA修复酶活性。避免高温烹饪产生的杂环胺类物质，接触有机溶剂时严格做好职业防护。存在家族肿瘤聚集史者建议在30岁前完成遗传咨询和基因检测。
