儿童肝豆状核变性属于严重遗传代谢性疾病，需终身治疗干预。
一、疾病特点与危害：
肝豆状核变性威尔逊病是因ATP7B基因突变导致铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。过量铜沉积在肝脏、大脑等器官，儿童期发病者约60%以肝损害为首发表现，表现为黄疸、腹水或肝功能衰竭；40%以神经系统症状为主，出现震颤、肌张力障碍甚至精神异常。未经治疗者病情呈进行性加重，最终可因肝衰竭或神经系统损伤死亡。
二、诊断与治疗措施：
确诊需结合血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高及基因检测。治疗核心是终身排铜治疗，药物包括青霉胺、曲恩汀等铜螯合剂，以及锌制剂抑制铜吸收。肝硬化晚期需考虑肝移植。治疗越早开始，器官损伤越可逆，10岁前规范治疗者80%可获得正常寿命。
三、日常管理与注意事项：
需严格低铜饮食，避免动物内脏、贝壳类、坚果等高铜食物，饮用去离子水。每3-6个月监测肝功能、尿铜及眼科检查。神经系统症状者需配合康复训练。家庭成员应进行基因筛查，生育前需遗传咨询。
该病虽属重症，但通过新生儿筛查早期发现并规范治疗，患儿生活质量与常人无异。家长需建立长期随访意识，避免自行停药。日常注意预防感染，适度进行游泳、瑜伽等低强度运动增强体质，饮食搭配可增加高蛋白食物如鸡胸肉、豆腐等促进组织修复，绿叶蔬菜需焯水后食用以减少铜摄入。
